แอลเอสดี โรคหายากที่อันตราย

       คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดีมหาวิทยาลัยมหิดล จัดงานชุมนุมผู้ป่วยโรคพันธุกรรมแอลเอสดี หนึ่งในโรคหายากซึ่งมีอุบัติการณ์เท่ากับ 1 ต่อ 7,700 แม้จะไม่อันตรายถึงชีวิตที่ส่งผลต่อคุณภาพชีวิตผู้ที่เป็นโรคนี้

       ผศ.พญ.ทิพยวิมล ทิมอรุณ สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี มหาวิทยาลัยมหิดล กล่าวถึงที่มาของกลุ่มโรค LSD ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสลายสารโมเลกุลใหญ่ในเซลล์ ทำให้สารเหล่านั้นสะสมอยู่ในเซลล์ตามอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย หากสะสมในม้ามจะทำให้ม้ามโต หรือสะสมในกระดูก กระดูกจะผิดรูป รวมถึงซีดและเลือดออกง่าย กลุ่มโรค LSD มีมากกว่า 50 โรค ถึงแม้ว่าเป็นโรคพันธุกรรม แต่แรกเกิดมักไม่มีอาการผิดปกติ อาการแสดงจะเริ่มเห็นหลังจากรอระยะเวลาให้สารในเซลล์สะสมมากพอจนมีผลต่ออวัยวะนั้นๆ ดังนั้นอาการเป็นได้ตั้งแต่วัยเด็กเล็กจนถึงผู้ใหญ่ [ads]

       “ปัจจุบันกลุ่มโรค LSD ที่มีอาการรุนแรงพบอาการได้ตั้งแต่เด็กเล็กโรคที่พบบ่อยๆ ในประเทศไทย ได้แก่ กลุ่มโรคเอ็มพีเอส (MPS, Mucopolysaccharidosis) อาการที่ข้อและกระดูก ข้อติดยึด นิ้วมือยืดไม่สุดทำให้การหยิบจับยากขึ้น ใบหน้าเปลี่ยนไปจากตอนเด็กๆ ตัวเตี้ย หัวใจโต ตับโต มักมีปัญหาระบบทางเดินหายใจ บางคนมีปัญหาพัฒนาการถดถอยทำให้สุดท้ายช่วยเหลือตนเองไม่ได้ โรคโกเชร์ (Gaucher) มักเริ่มจากตับม้ามโตมากซีด เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดต่ำทำให้ติดเชื้อและเลือดออกง่าย บางรายมีอาการพัฒนาการถดถอย และ โรคพอมเพย์ (Pompe) รายที่มีอาการรุนแรงจะเริ่มมีหัวใจโตนำไปสู่ภาวะหัวใจวายตั้งแต่อายุ 3 เดือนแรก ภายหลังจะมีปัญหากล้ามเนื้อแขนขาอ่อนแรง หายใจลำบาก รายที่เป็นแบบอาการเกิดภายหลัง มักมีอาการกล้ามเนื้อแขนขา และการหายใจอ่อนแรงเริ่มมีอาการตอนวัยเรียน”  [ads2]

       ผศ.พญ.ทิพยวิมล กล่าวถึงวิธีการรักษากลุ่มโรค LSD ในประเทศไทยว่า ปัจจุบันการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เป็นอีกทางเลือกของผู้ป่วยโดยเฉพาะโรคโกเชร์ ชนิดที่ 3 ที่มีอาการทางระบบประสาท ซึ่งเอนไซม์ทดแทนไม่สามารถป้องกันอาการทางระบบประสาทได้ และกลุ่มโรค MPS ซึ่งผู้ป่วยไทยยังไม่สามารถเข้าถึงการรักษาด้วยยาเอนไซม์ทดแทนได้เนื่องจากไม่ได้ถูกบรรจุในบัญชียาหลักแห่งชาติ ดังนั้นการปลูกถ่ายฯ ในกลุ่มโรค LSD ซึ่งควรรักษาก่อนที่มีอาการทางระบบประสาท หรือเร็วที่สุดก่อนมีอาการอื่นๆ มากขึ้น เป็นเรื่องที่ท้าทายมาก เนื่องจากมีปัจจัยหลายด้าน เช่น การหาไขกระดูกที่เข้ากันกับผู้ป่วย อีกทั้งทีมแพทย์พยาบาลผู้เชี่ยวชาญมีจำกัด และต้องอาศัยการตรวจทางห้องปฏิบัติการเฉพาะโรค จึงเป็นเหตุให้การรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูกยังไม่สามารถทำได้ในทุกที่ และมีค่าใช้จ่ายสูง [ads3]

       “สำหรับวิธีป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว คุณพ่อคุณแม่ที่จะมีบุตรจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องมีการวางแผนเริ่มตั้งแต่การตรวจสุขภาพ ตรวจหาตำแหน่งของยีนหรือสารพันธุกรรมที่ผิดปกติ หากทราบผลแล้วในครอบครัวนั้นจะสามารถตรวจวินิจฉัยโรคตั้งแต่ในครรภ์ได้โดยการตรวจน้ำคร่ำเพื่อดูตำแหน่งยีนที่ผิดปกตินั้นๆ หรืออาจใช้เทคโนโลยีการเจริญพันธุ์ในการคัดเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคในการตั้งครรภ์ต่อไป และแนะนำตรวจหายีนแฝงให้คนในครอบครัวผู้ป่วย

       เนื่องด้วยโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าพ่อแม่น่าจะมียีนแฝงของโรคด้วย ซึ่งคนที่มียีนแฝงจะไม่มีอาการ แต่มีโอกาสเสี่ยงในการมีลูกเป็นโรคได้ โดยแต่ละโรคความเสี่ยงไม่เท่ากัน ดังนั้นควรได้รับคำแนะนำการวางแผนครอบครัวจากแพทย์สาขาเวชพันธุศาสตร์ซึ่งมีประจำอยู่ในหลายสถาบัน”

ขอขอบคุณเนื้อหาจาก : สำนักงานกองทุนสนับสนุนการสร้างเสริมสุขภาพ (สสส.) ขอขอบคุณที่มาจาก : เว็บไซต์แนวหน้า